Der Begriff Galaktosämie wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Man unterscheidet die Galaktosämie Typ I, Typ II und Typ III. Es handelt sich um 3 Stoffwechselerkrankungen durch Genmutation mit der Folge, dass Galaktose nicht in ausreichender Menge in Glukose umgewandelt wird. Klinische Symptome bereits in den … mehr mehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehr mehr